Po Martínkovi je tu také Míša. Druhé české dítě se léčí se syndromem AADC. Patnáctiletá Míša z Pardubicka prochází genovou terapií. Američtí lékaři jí minulý týden do mozku aplikovali extrémně drahé léčivo Upstaza.
Stejný zákrok podstoupil v lednu ve Francii dvouletý Martínek ze Šumperska, kterému lidé darovali přes 150 milionů korun. České pojišťovny totiž léčbu nehradí. Naštěstí ani Míša nakonec platit nemusela.
„Přes deset let jsme čekali na správnou diagnózu. Lékaři v Česku si nevěděli rady. Pomohl až výzkum v Anglii, kde v roce 2020 ze vzorku krve zjistili, že dcera trpí velmi vzácnou nemocí nervového systému – syndromem AADC,“ popsala matka dívky Lenka Hlaváčková.
Od té doby se pro Míšu snažila zařídit léčivo Upstaza za zhruba sto milionů korun, Všeobecná zdravotní pojišťovna léčbu však opakovaně zamítla, přestože výrobce léčiva nabídl mimořádné slevy za to, že rodina pomohla prosadit schválení genové terapie v Evropské unii.
„Nakonec nám firma věnovala lék a Mezinárodní organizace pacientů pro ultravzácné onemocnění AADCd uhradila naši cestu i pobyt na americké klinice v San Francisku,“ řekla pro iDNES.cz matka dívky.
„Genová léčba řeší příčinu nemoci. Pacient dostane do mozku umělý lidský gen, který mu chybí. Díky tomu lze pak vysadit léky, které tlumí neovladatelné pohyby, a jedinou léčbou zůstává rehabilitace. Postupně se zapojí motorické okruhy a pacient se rozvíjí pohybově i mentálně,“ vysvětlila pro iDNES.cz primářka Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice v Motole Jana Haberlová.
