Vědci a vědkyně poprvé identifikovali čtyři jasně odlišné biologické typy autismu. Díky tomu se mění samotná definice toho, co pojem znamená. Rozlišení také může otevřít cestu k individuální péči na míru.
Nový výzkum vědců z Princeton University a Flatiron Institute ukazuje, že autismus není jedním typem poruchy, ale skládá se ze čtyř odlišných biologických skupin. Každá z nich má jiné genetické pozadí, jiné projevy a také jiný vývoj v čase.
Vědci a vědkyně analyzovali genetické vzorky od více než pět tisíc dětí s poruchou autistického spektra a jejich sourozenců bez diagnózy. Pomocí pokročilého datového modelování pak identifikovali čtyři jasně odlišné skupiny, které se překvapivě málo překrývají.
Nejde jen o symptomy. Roli hraje genetika
Vědecký tým využil stovky parametrů od chování, vývoje řeči a motoriky až po psychiatrické doprovodné jevy. Výsledek? Čtyři typy autismu s vlastním genetickým otiskem.
Děti s výraznými problémy v chování, například se zvládáním emocí, impulzivitou nebo stereotypním chováním. Často se objevují i další diagnózy, jako ADHD.
2) Smíšený typ s vývojovým zpožděním (Mixed ASD with Developmental Delay)
Kombinuje projevy autismu s celkovým opožděním vývoje, například pozdějším nástupem řeči či motorických dovedností.
3) Mírné symptomy (Moderate Challenges)
Skupina dětí s lehčími projevy, které mohou být méně nápadné a často nejsou diagnostikovány včas.
4) Silně zasažené případy (Broadly Affected)
Nejzávažnější forma, která zasahuje více oblastí najednou – řeč, chování, intelekt i duševní zdraví.
Ne všechny mutace působí před narozením
Dlouho se předpokládalo, že genetické příčiny autismu vznikají výhradně v prenatálním období. Nová data ale ukazují, že to neplatí pro všechny děti.
Jeden z podtypů, označovaný jako Social and Behavioral Challenges subtype, se totiž pojí s mutacemi genů, které se aktivují až v pozdějším dětství. „Zjistili jsme, že geny, které se u tohoto typu autismu mění, začínají působit až po narození. To by mohlo vysvětlovat, proč se symptomy objevují postupně a někdy až ve školním věku,“ vysvětlila spoluautorka studie Natalie Sauerwald z Flatiron Institute pro princeton.edu.
Nová cesta k lepšímu pochopení potřeb lidí s autismem
„Poprvé jsme schopni sledovat trajektorii autismu od genetiky přes vývoj mozku až k chování,“ uvedla další spoluautorka studie Chandra Theesfeld z Princeton University. Díky tomuto propojení se podle ní otevírá cesta k preciznější diagnostice a personalizované péči.
Zásadní je i dopad na společenské vnímání autismu. Není to jen „jinakost“, ani univerzální neurotyp. Je to soubor různých biologických scénářů, které se projevují různě, v jiném věku a s jinými potřebami.
