Onemocnění napadá mozek, způsobuje rychle postupující demenci a zatím na něj neexistuje účinný lék.
Ve slovenském regionu Orava na hranicích s Polskem zaznamenávají mimořádně vysoký výskyt vzácné a smrtelné Creutzfeldtovy–Jakobovy choroby. Onemocnění napadá mozek, způsobuje rychle postupující demenci a poruchy pohybu. Jeho výskyt je v regionu až 18krát vyšší než v některých částech světa, informuje deník SME.
Mezi první příznaky patří únava, nespavost, problémy se zrakem či hubnutí. Později se objevují poruchy koordinace, ztráta paměti a postupná neschopnost samostatně fungovat. Pacienti podle odborníků umírají v průměru přibližně pět měsíců od prvních příznaků. Účinný lék zatím neexistuje.
Na Oravě zavedli genetické testování
Za vysokým výskytem onemocnění může být genetická mutace E200K, která se v minulosti šířila v uzavřených komunitách i v důsledku manželství mezi příbuznými.
Na Oravě evidují 36 případů na milion obyvatel ročně, zatímco celoslovenský průměr je 6,3 případu. V regionu proto zorganizovali anonymní genetické testování, které má pomoci odhalit nositele a nositelky rizikové mutace ještě před objevením příznaků.
